1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
Hastalığın Özelliği: Fenilketonüri, vücutta fenilalanin amino asidini parçalayan enzimin eksikliği sonucu oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
Erken Teşhis ve Önemi: Tedavi edilmediğinde kalıcı zekâ geriliğine yol açabilir.
Ancak erken tanı ve sıkı bir diyet tedavisiyle bireyler tamamen sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Toplum Taraması: Hastalığın teşhisi için yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınır. Türkiye'de bu test zorunludur ve ücretsiz olarak uygulanır.
